【妇幼科普】 预防出生缺陷，科学健康孕育

2025-09-13 13:18:06   来源：   作者：   阅读：

生育一个健康的宝宝

是每一个家庭最大的心愿

每一个备孕家庭

都应关注出生缺陷问题

2025年9月12日

是第21个“中国预防出生缺陷日”

今年的活动主题为：

“关注孕期营养，孕育健康未来”

 



 

孕期营养：预防出生缺陷的第一道防线

出生缺陷是影响我国新生儿健康的首要因素之一，而均衡营养是降低出生缺陷发生风险的核心手段。

营养误区

1.警惕误区：

❌"食补足够"：叶酸、DHA等很难仅靠食物足量获取。叶酸补充时间一定要孕前3月开始-孕后3月。

❌"营养越多越好"：过量维A可能致畸，需遵医嘱。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，比如先天性心脏病、地中海贫血、先天愚型、唇腭裂、先天性脑积水、脊柱裂等。是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。



如何预防出生缺陷?



为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了“三级预防”措施。

一级预防：是在妊娠之前以及妊娠早期阶段采取的措施，以防出生缺陷的发生。一级预防是最经济安全、积极有效的方式，是减少出生缺陷发生的关键环节。

1.婚前检查：参加婚检，在医生指导下选择合适时机怀孕，对预防出生缺陷具有积极意义。

2.孕前医学检查：通过孕前医学检查了解夫妻双方的身体健康状况。对遗传病、性病、传染病及严重内外科病患者到相关科室进行检查，评判其目前状态是否适合生育。

3.孕前保健指导：在孕前要纠正营养不足，肥胖者应适当减肥，养成良好的饮食及生活习惯，为孕育健康新生命营造一个安全的环境。

4.遗传咨询：对有家族聚集性疾病、家族遗传病、曾生育过畸形儿等准备妊娠的夫妻建议进行遗传咨询。

5.及时补充叶酸，适当增加碘的摄入。

二级预防：是指在孕期通过产前筛查和诊断，早期发现胎儿严重的先天畸形，进行早期诊断，避免缺陷儿的出生。

1.产前筛查：目前广泛开展的项目有唐氏综合征的筛查、NIPT无创筛查、妊娠期糖尿病的筛查、巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫感染的检查等。

2.产前诊断：对产前筛查阳性人群进一步确诊，主要通过遗传学检测和影像学检查进行。目前成熟的技术有超声检查、羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐静脉穿刺。

三级预防：是指在缺陷患儿出生后，通过早期筛查、早期诊断并及时进行针对性治疗，提高其生活质量。

新生儿疾病筛查作为出生缺陷三级预防中的一道重要防线，是公共卫生项目中至关重要的内容，主要指在新生儿群体中，利用足跟血等末梢血标本，采用快速、简便、灵敏的检验方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性遗传性疾病进行群体检查。

出生缺陷的常见原因有哪些？

1.遗传因素：父母近亲结婚、家族有出生缺陷史的母亲更易生育缺陷儿童。高龄孕妇胎儿染色体异常的风险比正常人增高。

2.母体因素：孕妇年龄、不良生活习惯（吸烟、饮酒）、不良孕产史、孕期服药史等。

3.生物因素：孕妇携带病毒，如乙型肝炎、HIV、梅毒等。

4.物理因素：电磁、射线辐射等，干预胚胎及胎儿发育，诱发缺陷。

5.化学因素：激素，可能导致胎儿性早熟、隐睾等。有机磷，可引起死胎、畸形等。

出生缺陷防治健康教育核心信息20条：

1.禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。

2.准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。

3.提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

4.倡导计划怀孕，减少意外妊娠。

5.养成健康生活方式，科学备孕。

6.提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。

7.计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查。

8.有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当前往医疗机构接受针对性的咨询指导。

9.积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。

10.孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。

11.增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生。

12.新婚夫妇、计划怀孕夫妇及已孕夫妇应当接受地贫筛查。

13.及时建档立卡，定期接受产前检查。

14.孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。

15.首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查。

16.孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。

17.孕期应当接受唐氏综合征产前筛查。

18.新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。

19.0～6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

20.出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。

 

 

供稿：健康教育科