【妇幼科普】新生儿疾病筛查：别让“隐形窃贼”偷走宝宝健康

2026-01-22 15:07:06   来源：儿保科   作者：符彬   阅读：

宝宝呱呱坠地，全家人都沉浸在喜悦之中。但你是否知道，有些先天性疾病如同“隐形窃贼”，宝宝刚出生时看似一切正常，它们却可能在悄无声息中损害宝宝的智力与身体机能，一旦造成损伤，往往难以弥补。

 

为什么新生儿疾病筛查非做不可？

很简单，就为了六个字：早发现、早治疗。

筛查能在宝宝出生后 48 到 72 小时，通过采集几滴足跟血和进行一次无创的听力测试，提前发现一些先天性或遗传代谢性疾病。只要干预足够早，就能最大程度避免未来出现智力障碍、发育迟缓等问题，为孩子赢得一个健康的未来。

主要查哪些病？它们有什么危害？

我们重点筛查几种常见且危害大，但早期干预效果好的疾病：

1. “呆小症”的元凶：

先天性甲状腺功能减低症（CH）：甲状腺激素不足会导致呆小症，表现为生长迟缓、智力低下。

2. “鼠尿味”宝宝要警惕：

苯丙酮尿症（PKU）：苯丙氨酸代谢异常，会引发智力障碍、皮肤白皙及鼠尿味。

3. 怕蚕豆和某些药：

葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆病）：红细胞酶缺陷，可能引发溶血性贫血。

4. 影响发育和生命的危机：

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：激素合成障碍，会导致性发育异常或电解质紊乱。

5. 听力筛查：

一出生就给宝宝做一个简单的听力测试，因为听力直接影响语言发育，早发现、早干预至关重要。

6. 扩展筛查：

部分地区通过串联质谱技术检测有机酸血症等 20 余种疾病。

什么时候采血？有什么讲究？

正常新生儿：出生 72 小时后、哺乳≥6 次（避免假阴性）。

早产/低体重儿：体重达 2000 克且哺乳稳定后采集。

特殊情况：

 万一要转院：记得在转院前完成采样。

如果错过：一定要在出生 20 天内补上！

 

足跟血采集步骤

清洁足跟，用酒精消毒后进行穿刺。

采集 4 滴血至专用滤纸，自然晾干。

避免按压或污染样本。

听力筛查：采用耳声发射或自动听性脑干反应技术，无创、快速完成。

结果怎么看？万一有问题怎么办？

结果查询：通常 2 - 4 周内通过电话或线上平台通知。

结果分类：

正常：未接到通知即视为通过，需继续定期进行儿童保健随访。

异常：需立即复诊，进一步确诊（如血液复查或基因检测）。

异常处理：专科医生会制定干预方案，如药物治疗或饮食调整。

 

家长常见问题解答

Q：筛查对宝宝有害吗？

A：足跟血采集仅需微量血液，听力测试无创，均安全无风险。

Q：早产儿需要单独筛查吗？

A：需根据体重和喂养情况调整时机，医生会进行个性化安排。

Q：筛查通过了，是不是就高枕无忧了？

A：宝宝成长过程中，还需要我们用心观察，并按时参加后续所有的儿童保健体检，监测生长发育情况。

预防与家庭支持

三级预防体系：婚前孕前优生检查（一级）、孕期产前筛查和诊断（二级）、新生儿筛查（三级）共同降低出生缺陷风险。

家庭护理建议：

保持宝宝足跟穿刺点清洁干燥。

观察喂养、睡眠及反应能力，及时反馈异常情况。

心理支持：筛查结果异常时，家长可寻求心理咨询，相关机构会提供专业指导。

 

温馨提示：有需要的家长可前往永定区妇幼保健院儿童保健科咨询，定期儿童保健体检是持续守护宝宝健康的关键。