科普小知识【世界血有病日】

2023-04-14 16:54:11 来源：永定区妇幼保健院作者：阅读：

2023年 4 月 17 日是第 35 个“世界血友病日”，活动主题是“人人可及：预防出血”，旨在提高全社会对血友病的关注和支持，科学预防出血，优化防治策略，提高规范诊疗能力和照护管理水平，促进人人享有治疗的机会。

科普知识介绍

什么是血友病？

血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病，其特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。常见于膝、踝、肘关节内出血，而组织和肌肉内出血也非常常见。如果出血发生在重要器官，如颅内、腹腔等可危及生命，因此需要避免磕碰、创伤，而被称为“玻璃娃娃”。

这种隐性遗传病，其主要的基因缺陷在X染色体上，女性通常有两条X染色体，男性有一条X染色体。因此，如果X染色体存在基因缺陷，男性一定会发病，女性通常仅携带该致病基因，将其传递给后代，除非女性另一条X染色体也发生了血友病相关基因突变，或者合并其他凝血相关基因异常，女性才会发病。所以，血友病的患者是男多女少。

血友病的治疗？

“血友病没有根治的办法，但通过增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效地预防或者减轻患者的症状。血友病治疗分为按需治疗和预防治疗，预防治疗是指有规律的输入相应凝血因子，保证血浆中的因子浓度长期维持一定水平，从而减少出血，力争患儿能够健康成长，是一种现代的治疗模式。

预防治疗方案，可根据病人具体经济情况，以及医保承受范围进行。儿童患者，尤其是重度血友病患者，提倡在有条件的情况下，尽早开始预防治疗。

遗传方式：

人的性别由两条性染色体决定，一条源于父亲，一条源于母亲。性染色体有两种，分别是X染色体和Y染色体。女性的两条性染色体均为X染色体，而男性则一条为 X 染色体，一条为Y染色体。X染色体上携带着编码凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ的基因，血友病则是由于X染色体上的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ的基因存在先天缺陷，不能正常合成相应的凝血因子所致。并且有缺陷的血友病基因可以遗传给后代，故这是一种通过X染色体遗传的遗传性出血性疾病。

血友病有临床表现？

血友病患者非常脆弱，他们被称为玻璃人，血友病的主要临床表现是自幼反复发生异常出血。事实上，患者体表伤口引发的出血通常并不严重，真正严重的是内出血。一般发生在关节，组织和肌肉内部。以关节出血为例，血液淤积在关节内部，导致关节活动受限，患者常常需要数周才能将血液吸收，反复出血引起的滑膜炎和关节炎还可能造成关节畸形。当颅内或内脏出血时，常常危及患者生命。