【妇幼科普】关于唐氏综合征，您需要知道的事！

2025-08-08 16:10:08   来源：   作者：   阅读：

2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，从2012年起每年以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征俗称先天愚型，是由于患者的21号染色体出现异常，而导致的先天性疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，又称21-三体综合征。



唐氏综合征的临床表现

智力落后：是小儿唐氏综合征最突出、最严重的症状，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍。

生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小。手宽、手指粗短，小指尤短，中间指骨宽，且向内弯曲。

特殊面容：出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。



唐氏综合征并发症

唐氏综合征患儿多数伴有并发症如先天性心脏病、消化器官畸形、甲状腺疾病等。

哪些因素会增加分娩唐氏患儿的风险？

母亲高龄：高龄产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险。女性年龄越大，就越有可能生下唐氏综合征的孩子。

环境因素：多项证据指出，环境中的有害因素可能增加唐氏综合征的风险。例如，电离辐射、有毒化学物质、农药、放射性物质、污染物、吸烟、饮酒等，可能对胚胎发育造成不利影响，导致染色体异常，增加染色体异常的风险。

疾病影响：母亲孕期病毒感染、肝炎、甲状腺疾病、遗传因素等可能会增加患唐氏综合征的概率。

如何筛查唐氏综合征？

唐氏综合征的筛查通常包括非侵入性筛查和侵入性诊断。

非侵入性筛查

主要包括超声波检查（NT检查）和血液检查（早期唐氏筛查、中期唐氏筛查、无创DNA）。

侵入性诊断

妊娠16-20周羊水产前诊断

唐氏综合征能否治愈？

目前尚无根治方法，但通过早期干预和康复治疗，可改善患儿生活质量。

如何预防唐氏综合征？

目前尚无有效的预防方法，但可通过产前筛查和诊断，及时采取措施避免患儿出生。

 

供稿：儿童保健科   胡茜岚